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癌症没有“标准答案”:别让盲目试药消耗希望,用全基因分析锁定私人用药指南

Sep 10, 2026, 11:10 am 中國香港

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根据世界卫生组织(WHO)及其下属国际癌症研究机构(IARC)发布的 GLOBOCAN 数据,癌症已成为全球范围内导致死亡的主要原因之一,仅次于心血管疾病。全球每年新发癌症病例约2060万,死亡人数近980万。很多人对癌症的了解并不多,依然保留着“一种癌症就吃同一种抗癌药”的旧观念,但往往发现同样的癌症用同一种“明星抗癌药”,有人能奇迹康复,有人却完全无效甚至病情恶化。抗癌不应是仅通过尝试药物“碰运气”,而是应该破解个体的肿瘤密码,精准匹配治疗方案,从而延长患者生存期并提高生活质量。

癌症的发病原理及治疗目标

癌症(恶性肿瘤)实际上是一种细胞异常增殖与失控的基因病,正常情况下,人体细胞会按照严格的生命程序生长、分裂和衰老凋亡,以维持器官和组织的平衡。当促进细胞分裂的原癌基因被异常激活以及抑制细胞癌变的抑癌基因突变失活时,细胞就获得了自主生长、逃避自我凋亡、诱导新血管生成以掠夺营养、侵袭转移至其他器官,以及伪装自身以逃避人体免疫系统识别等核心特征,即为癌细胞。

针对这些病理机制,现代癌症治疗的核心思路主要包括物理切除、化学毒杀、基因精准阻断、激活自身免疫以及破坏微环境(内分泌治疗)。其中,手术、放疗和化疗作为传统三大疗法,在杀灭肿瘤的同时,也存在针对性不足、易产生耐药性及全身副作用强等局限。靶向治疗与免疫治疗则是近二三十年来陆续落地并快速迭代的全新疗法,针对新基因突变靶点的药物几乎每年都在不断更新上市,是目前精准医疗的核心。而免疫检查点抑制剂(如PD-1/PD-L1)也已被广泛应用于肺癌、黑色素瘤、肝癌、胃癌等数十种癌症的一线或二线治疗。

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肿瘤精准治疗面临的现实瓶颈

目前临床上常见的肿瘤治疗方案已经不再是单一手段的“单打独斗”,而是综合诊疗与精准医疗的“组合拳”。在确定方案前,通常需要进行三项核心检查:影像学评估、病理学诊断与基因分子检测。其中病理学诊断是确定肿瘤组织学类型和恶性程度的金标准,而基因与分子检测则是通过对切取的组织进行基因测序或免疫组化,为后续是否能用靶向药或免疫药提供依据。

然而,治疗癌症面临的问题不仅是医疗发展与突破,对社会的疾病负担、经济压力以及医疗资源分配等一样是重大挑战。尽管目前科学界已证实的与癌症相关的基因有超过600个,但由于医疗资源和经济压力的限制,大多数情况下患者只能进行针对已知常见突变的小范围检测。即使部分患者进行了超大Panel NGS(二代基因测序),拿到了涵盖数百个基因的巨量数据,包含罕见靶点、评估肿瘤基因突变负荷或微卫星不稳定性,也不一定能够短时间内对治疗产生决定性效果。第三方检测机构提供的报告往往包含大量冗杂的基因组数据,一份数十页、包含多种复杂基因变异的报告常令肿瘤科医生无从下手,难以根据报告短时间内计算出合适的用药组合,浪费了大量的诊疗时间与精力,也一定程度上影响患者的治疗进程。

此外,由于NGS超大Panel检测在临床上无法普及,肿瘤科医生往往要根据经验为患者选择靶向药或免疫药,一定程度上增加了患者的试药成本,由于肿瘤极易对单药产生耐药性,传统“试药-耐药-换药”的单药治疗模式,往往错过了黄金治疗期,消耗了患者的耐受力与经济成本,这也是为什么肿瘤患者经常面临靶向药无效或失效的问题。

CureMatch能为癌症患者提供什么?

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根据癌症的发病原理,我们已知癌症的产生是由复杂基因变异网络导向的。在精准医疗时代,我们不仅要看肿瘤的原发器官(如肺癌、胃癌),更要关注其底层的分子基因变异图谱。针对多基因突变,联合用药(Multi-Drug Combinations)正成为突破耐药瓶颈的关键。但在超过450 万种可能的药物组合中,如何选出最适合特定患者的那套方案?

这正是CureMatch 临床决策支持平台的核心价值所在。CureMatch可以为每位癌症患者定制个人化治疗,首先患者需要提供肿瘤的活体组织切片或液态活检给第三方公司(如Foundation Medicine,Guardant Health)为样本进行基因组学、转录组学、蛋白质组学以及代谢物分析,从多角度全面了解肿瘤的突变情况和蛋白质表达结果。将以上机构完成的检测报告上传至CureMatch平台,CureMatch 强大的专有计算引擎会对比持续更新的全球肿瘤知识库,分析患者所有的基因变异(而非单个突变)。平台综合考虑FDA 批准的数百种肿瘤药物的作用机制、毒性叠加以及药物相互作用,对数百万种潜在的单药及多药联合治疗方案(如双药、三药甚至四药联合)进行精准评分和匹配排名。最终,CureMatch会在短时间内生成一份结构清晰、极具临床参考价值的分析报告,帮助肿瘤科医生迅速锁定兼具最大疗效与较低毒性的个体化用药方案。

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CureMatch 从肿瘤分子机制的核心出发,这种预测型分析模型能整合全球资讯,从而预测患者的诊断结构并指导决策,用超级计算力为肿瘤科医生装上了“智能导航”,不再受限于诊疗经验和医疗资讯,将最新发现和最新研究同步纳入考量。它不仅能有效避免盲目试药带来的毒副作用与耐药风险,更能为患者争取宝贵的治疗时间,助力将癌症转变为可控、可管理的慢性病,切实延长生存期并重塑生命希望。

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来源:本文系 Decode Cure Limited 根据 CureMatch 文章编译。原文链接:https://www.curematch.com/blog-posts/cancer-101-cancer-mutations/

本期编辑:Kwok Wang HUNG, Ph.D.(责任主编)、XinWei Wang(主编)、Yiqi Qu(主编)、Efisien Hiu(编辑)、Joseph Villanueva(编辑)、Jane Ye(编辑)

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