CureMatch 精准识别并有效治疗转移性乳腺癌
Sep 3, 2026, 6:10 PM 中國香港
案例研究
本案例研究采用回顾性分析方法，分析了一位转移性乳腺癌患者的数据。该患者接受了五线治疗：前四线治疗快速失效，而第五线治疗取得了显著疗效。分析结果表明，CureMatch 能够准确评估各种治疗方案的疗效，并展现了使用 CureMatch 分析的多项优势。
病例报告：
一名38岁女性于2009年8月被诊断出患有乳腺癌。组织学诊断为浸润性导管腺癌，雌激素受体（ER）和孕激素受体（PR）均呈阳性。初始肿瘤已扩散，CT扫描显示肝脏转移。
确诊后不久，患者接受了一线化疗，方案为紫杉醇。由于疗效不佳，治疗在3个月后停止。后续治疗方案包括化疗（氟尿嘧啶/多柔比星/环磷酰胺）、单药激素治疗（他莫昔芬）以及化疗（卡培他滨）。所有这些治疗均未能缩小肿瘤体积，且每种治疗方案均在不到3个月的时间内导致病情恶化。
在第四次复发后，该患者的医生决定对原发性乳腺肿瘤样本进行DNA测序，以寻求个体化治疗方案。这项由Foundation Medicine公司进行的二代DNA测序（FoundationOne® – 315基因panel）显示CCND1、FGFR1和PRKDC基因存在致病性改变。进一步的蛋白质分析显示PTEN蛋白缺失。基于这些分子特征分析结果，医生为患者制定了个体化的联合治疗方案：阿那曲唑（激素疗法）联合依维莫司（靶向CCND1和PTEN基因改变）。
联合治疗后，肝转移灶迅速缩小了 56%，病情达到了部分缓解，并且这一良好效果从治疗开始一直稳定维持了至少 11 个月。
图1. 治疗前（左）和治疗6个月后（右）的腹部CT扫描图像。6个月后，患者病情部分缓解（肝脏病变缩小56%）。
回顾性分析：
本研究回顾性地进行了 CureMatch 分析，旨在利用已发表的患者数据，确定 CureMatch 是否能够有效地对治疗方案进行正确排序。图 2 显示了 CureMatch 报告的评分分布，该分布对使用 1、2 或 3 种药物组合的各种治疗方案的可能疗效进行了排序。方案疗效按强度评分降序排列，该评分系统由 CureMatch 开发，通过分析患者的肿瘤分子特征，结合专有算法与人工精选数据库，精准匹配获得最佳治疗方案。
图 2. CureMatch 报告中的评分分布。图中展示了所有可能的 1、2 或 3 种药物组合，并按疗效评分降序排列。成功的治疗方案以绿色显示，失败的治疗方案以红色显示，其他潜在方案（也可能被考虑过）以蓝色显示。
在 CureMatch 报告中，成功的个性化联合治疗方案（阿那曲唑 + 依维莫司）的强度评分为 42 分，而所有不成功的化疗和激素治疗方案（以红色显示）的评分均低于 20 分。CureMatch 建议的其他备选治疗方案，但在治疗期间未考虑给患者使用，也在图中以蓝色显示。
结论有两点：
1. 如果患者在初次诊断后立即接受 DNA 测序和 CureMatch 分析，则可能避免四种不必要的治疗（化疗和激素治疗），从而可能减少以下后果：
* 接触不必要的化疗药物并承受其副作用
* 浪费时间成本，导致肿瘤细胞进一步扩散
* 不必要治疗的成本
* 不必要/不恰当的治疗会导致耐药性，这可能会影响后续治疗的疗效。
* 对患者的情绪健康和生活质量产生负面影响
2. 原本可以选择更有效的疗法。请注意，在图 2 中，所选疗法的强度评分为 42 分。然而，如果当时可以使用 CureMatch 分析，则至少还可以考虑九种排名更高的疗法（显示在所选疗法左侧的蓝色部分），其中包括四种评分超过 50 分的疗法。
本案例研究进一步支持了在治疗早期就应考虑个性化联合疗法的观点。CureMatch 为肿瘤科医生提供相关知识和见解，帮助他们为患者筛选这些治疗方案。
这项研究最初由加州大学圣地亚哥分校肿瘤学家、CureMatch联合创始人Razelle Kurzrock博士及其同事发表 在《BMC Cancer》杂志上。文章的共同作者包括JJ Wheler、JT Atkins、F. Janku、SL Moulder、R. Yelensky、PJ Stephens和Razelle Kurzrock。随后的回顾性分析由CureMatch完成。
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来源：本文系 Decode Cure Limited 根据 CureMartch 文章编译。原文链接：https://www.curematch.com/validation/case-studies/case-study-4/
本期编辑：Kwok Wang HUNG, Ph.D.（责任主编）、XinWei Wang（主编）、Yiqi Qu（主编）、Efisien Hiu（编辑）、Joseph Villanueva（编辑）、Jane Ye（编辑）
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